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RASTREAMENTO PARA SÍNDROME DE DOWN

12 de junho de 2008 0

As alterações genéticas são mais comuns em mulheres com idade acima de 35 anos, embora possa ocorrer em todas as idades.
 
 
Atualmente, podemos utilizar alguns testes para triagem dos fetos que apresentam um risco aumentado de apresentar síndromes cromossômicas como a trissomia do cromossomo 21,mais conhecida como síndrome de Down.
 
  
A medida da Translucência Nucal (ecografia realizada entre a 11-14 semanas) nos demonstra a chance de apresentar alterações cromossômicas com um percentual de acerto de até 80%. A ausência do osso nasal do feto aumenta a chance do feto ser afetado pela síndrome. Programas específicos de computador ajustam o risco de acometimento da síndrome através de marcadores obtidos na ecografia de rastreamento do primeiro trimestre.
 
 
Acrescentando as dosagens  no sangue da mãe do beta hCG(gonadotrofina coriônica humana) livre e PAPP-A(proteína plasmática “A” associada à gestação) podemos elevar nossa triagem identificando a chance de detecção em 85-90%.
 
 
O teste de risco fetal do primeiro trimestre seria a realização de uma ecografia de rastreamento mais a dosagem do beta hCG e do PAPP-A. Mesmo assim, apesar deste teste ter uma alta taxa de detecção, sobraria um percentual de alterações cromossômicas não detectado pela triagem. Somente um procedimento invasivo, geralmente a amniocentese, pode diagnosticar todas as alterações cromossômicas.
 
 
A amniocentese é coleta do líquido amniótico para realização do cariótipo fetal usualmente indicada em mulheres acima de 35 anos. Naquelas com idade abaixo de 35 anos tal procedimento seria recomendado quando o teste de risco for alterado.
 
 
Converse com seu médico sobre estes exames, eles são importantes para um bom começo do seu pré-natal.

Postado por Paulo Peres Fagundes – Porto Alegre

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