Hoje, dia 6 de junho, é Dia Nacional do Teste do Pezinho. O teste previne doenças que podem causar sequelas no desenvolvimento mental e físico dos bebês. Com ele é possível detectar e tratar algumas doenças com sucesso antes mesmo do aparecimento de sintomas. O ideal é que o teste seja feito até o sétimo dia de vida do bebê.
Todas as crianças recém-nascidas, a partir de 48 horas de vida até 30 dias do nascimento devem fazer o teste do pezinho, que é gratuito e obrigatório por lei. A Portaria nº 822 do Ministério da Saúde, de 6 de junho de 2001, estabelece as diretrizes e orientações normativas sobre a realização do Teste do Pezinho em todo o território nacional, através do Sistema Único de Saúde (SUS). (http://www.mp.rs.gov.br/infancia/legislacaoc/legislacaoc/id2172.htm).
Doenças que o Teste do Pezinho pode detectar precocemente:
Fenilcetonúria: Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê, causando retardo mental grave.
Fibrose Cística: Doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos.
Galactosemia: A galactose presente no leite causa, nas crianças com galactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsões e diarreia.
Hipotireoidismo: A falta do hormônio produzido na glândula tireoide causa deficiência mental e retardo de crescimento.
Hiperplasia Adrenal: Distúrbio no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e na menina, a masculinização dos órgãos genitais.
Deficiência de Biotinidase: A carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, retardo no desenvolvimento a acidose metabólica.
Toxoplasmose: Infecção adquirida pela gestante que, se transmitida ao feto, pode causar microcefalia, lesões oculares entre outros.
G6PD: A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase é a enzimopatia mais comum podendo apresentar grave icterícia neonatal (“amarelão”) ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbulos vermelhos)
Rubéola: Infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.
Anemia Falciforme: As hemoglobinopatias são doenças causadas por anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina “S”. Crianças com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis à anemia e infecções.
MCAD: Distúrbio Genético que interfere na utilização dos Ácidos Graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro de Síndrome da Morte Súbita.
Sífilis: A criança que adquire essa doença durante a gestação pode apresentar, ao nascimento, problemas de pele, ossos, baço, fígado e sistema nervoso. Em alguns casos, a doença só se manifesta após alguns anos.
Citomegalovirose: Entre as manifestações associadas à infecção congênita pelo citomegalovírus estão a hidrocefalia, calcificações cerebrais e sequelas visuais, auditivas e mentais.
Doença de Chagas: Parasitose que, quando adquirida na gestação, pode se manifestar por anemia, febre, dores musculares, lesões ósseas e graus variados de problemas cardíacos.
AIDS: A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode ser transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV.
Pesquisa da Mutação 35delG do gene da Conexina (Surdez Congênita não Sindrômica): A mutação 35delG do gene da Conexina 26 é uma das causas mais comuns de Surdez Congênita não Sindrômica. Seu modelo de herança é autossômico recessivo. Em países desenvolvidos, 60% dos casos de surdez tem origem genética.
Espectrometria de Massa em Tandem: A Espectrometria de Massa em Tandem é uma técnica que permite uma extensa pesquisa relacionada a Erros Inatos do Metabolismo dos ácidos orgânicos e dos aminoácidos.
Para mais informações, ligue 156 (Fala Porto Alegre).
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