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Teste de DNA fetal

10 de agosto de 2014 0

Durante o pré-natal, são oferecidos às gestantes de primeiro trimestre exames não invasivos para avaliar as desordens cromossômicas mais comuns, que são a trissomia do 21 ( Síndrome de Down ), trissomia do 13 ( Síndrome de Patau ) e do 18 ( Síndrome de Edwards ).

Até o momento, este rastreamento tem sido feito através da medida da translucência nucal e do osso nasal do bebê pela ultrassonografia, associada ou não à dosagem no sangue materno de dois marcadores, que são a proteína A e fração livre do HCG. A vantagem destes exames é que, por serem não invasivos, não apresentam nenhum risco à mãe ou ao bebê, mas apresentam uma margem de erro.

Já os exames invasivos,  como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial, fornecem resultados conclusivos com relação à presença de desordens cromossômicas e também permitem fazer o diagnóstico de várias doenças gênicas familiares. Por outro lado, implicam em um risco de perda da gestação em 0,6% a 2% dos casos.

Recentemente, muitas gestantes têm perguntado acerca do teste de DNA fetal. Este exame consiste em identificar material genético do feto presente no sangue da mãe e , para isto, é necessária apenas uma coleta de sangue materno. A vantagem deste exame é que não apresenta nehum risco para o feto, mas a desvantagem é que apresenta limitações diagnósticas, pois até o momento ele só consegue identificar alterações nos cromossomas 21, 13, 18 e nos cromossomas sexuais (X e Y), não avaliando os demais e tampouco podendo identificar doenças  gênicas. O teste pode ser feito a partir de 10 semanas de gestação, mas quando é feito muito cedo a fração de DNA fetal pode ser muito baixa e o resultado ser inconclusivo.

Até o presente momento, o Congresso Americano de Obstetrícia e Ginecologia validou o teste de DNA fetal para grávidas com mais de 35 anos, para aquelas com testes de rastreamento fetal alterados, ecografia obstétrica com alterações, para mulheres com gestações anteriores com desordens cromossômicas ou quando um dos pais é portador de alguma alteração cromossômica já conhecida. Embora este teste pareça ser bastante promissor como screening para síndrome de Down e outras trissomias, mais estudos são necessários em população de baixo risco. Também  uma redução no custo deste exame é importante para que ele possa ser incorporado na rotina obstétrica. É importante conversar com obstetra para avaliar as vantagens e os benefícios deste novo exame, individualizando cada caso.

Postado por Isabel de Almeida

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